Neurofibromatosis tipo I. A propósito de un caso - Licea-Reyes, Yoandra; García-Zamora, Osbeydis; Hernández-Aguilera, Ana Sophia (Revista UGC, 2025)
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad de carácter hereditario, que se caracteriza por la formación de tumores o neurofibromas que se originan a nivel de las células y los tejidos que recubren los nervios. Generalmente son benignos, pero a medida que se produce su crecimiento pueden ocasionar dolor, daños a los tejidos vecinos y en ocasiones manifestaciones cutáneas como manchas marrones, anomalías en los huesos, los ojos y del sistema endocrino y nervioso central. Se presentó un caso clínico de neurofibromatosis tipo I en una paciente con manifestaciones clínicas oculares, atendida en el servicio de Optometría de la Universidad Metropolitana durante el año 2022. Se realizó el resumen del caso mediante la historia clínica completa, con los datos proporcionados de las interconsultas con las especialidades médicas pertinentes además de la realización de estudios complementarios, revisiones bibliográficas y la correlación de los hallazgos clínicos encontrados. El examen oftalmológico arrojó nódulos de Lisch en ambos iris, así como los resultados imagenológicos que mostraron imagen hipoecogénica homogénea de la región anterior del brazo y muslo derecho compatible con neurofibroma, no doloroso a la palpación. El diagnóstico anatomopatológico fue neurofibroma del nervio mediano derecho. La neurofibromatosis tipo I requiere de un enfoque multidisciplinario para su diagnóstico correcto.